بیوانفورماتیک چیست؟ یک بررسی جامع

بیوانفورماتیک چیست؟

بیوانفورماتیک یک حوزه جدید و میان رشته‌ای در علوم زیستی است. هدف اصلی آن درک اطلاعات ذخیره شده در موجودات زنده است. بیوانفورماتیک بر مفاهیم و رویکردهای زیست شناسی، علوم کامپیوتر و تجزیه و تحلیل داده ها متکی است و آن‌ها را با یکدیگر ترکیب می کند. پس به دلیل اینکه دیدگاه‌ها و نگرش‌های علمی از رشته‌های گوناگونی در ایجاد و توسعه آن نقش دارند، به عنوان یک علم میان رشته‌ای یا Interdisciplinarity شناخته می‌شود. بیوانفورماتیشن‌ها (کسی که بیوانفورماتیک تخصص اوست)، موفقیت خود را بر اساس بینش جدیدی که در مورد فرآیندهای بیولوژیکی از طریق تجزیه دیجیتالی اطلاعات ژنومی تولید می کنند، ارزیابی و تعریف می کنند. در ادامه این مقاله، گام به گام و در بخش‌های گوناگون به سوال بیوانفورماتیک چیست و ابعاد گوناگون آن پاسخ خواهیم داد تا یک راهنما جهت هدایت افرادی باشد که هنوز یادگیری را در این علم مهم آغاز نکرده‌اند. البته که این مقاله جامع می‌تواند برای کلیه علاقمندان مفید باشد.

بیوانفورماتیشن (Bioinformatician) کیست؟

به فردی که تخصص او بیوانفورماتیک است، Bioinformatician گفته می‌شود. این افراد یا به شکل دانشگاهی، مستقیما در رشته بیوانفورماتیک تحصیل کرده اند، یا با پایه رشته‌ای دیگر، اقدام به مطالعه و فعالیت در بیوانفوماتیک نموده‌اند. برخی از علوم نوین، به دلیل ماهیت میان رشته‌ای که دارند، حتما لازم نیست که مسیر آکادمیک دانشگاهی را برایشان تعریف کرد (البته که نمی‌توان از مزایای تحصیل آکادمیک و متمرکز در یک فیلد خاص غافل شد). بنابراین، افراد از شاخه‌های علمی گوناگون می‌توانند در آن فعالیت کنند. علت هم کاملا مشخص است. ماهیت میان رشته‌ای یک علم، نماینگر اهمیت زاویه دیدهای گوناگون جهت توسعه آن علم است. به طور مثال، فردی که دکتری بیوانفورماتیک را دریافت می‌کند، شاید به اندازه یک ریاضی‌دان و یا متخصص بیولوژی، نگاه پخته و کافی را جهت خلق تکنولوژی‌های جدید و منحصر به فرد نداشته باشد و یک همکاری میان رشته ای در اینجا ضروری به نظر می‌رسد. به همین جهت، زمانی که افراد با تخصص‌های گوناگون در کنار یکدیگر همکاری می‌کنند، فرصت ها و ایده‌های بیشتری جهت توسعه علومی همچون بیوانفورماتیک فراهم می‌گردد.

در مورد متخصصین علوم زیستی و پزشکی، می‌توان گفت که تمامی رشته‌های زیر مجموعه این ۲ گروه، می‌توانند از بیوانفورماتیک در پروژه‌های خود استفاده کنند. اما شاید بتوان گفت، بیوتکنولوژی بیشترین ارتباط و نزدیکی را با این علم جذاب دارد. همچنین در طبقه بندی بیوتکنولوژی با رنگ‌های مختلف (بیوتکنولوژی سبز، بیوتکنولوژی آبی، بیوتکنولوژی قرمز و…)، یک دسته به نام بیوتکنولوژی طلایی وجود دارد که این همان بیوانفورماتیک است.

پس فارغ از رشته تحصیلی دانشگاهی، اگر به طریقی در بیوانفورماتیک مشغول به کار هستید و این مسیر را به عنوان فیلد کاری و تخصصی خود انتخاب کرده‌اید، می‌توانید در صورت داشتن تجربه و مهارت کافی، خود را یک Bioinformatician بنامید.

نقطه عطف در تاریخ بیوانفورماتیک

بیوانفورماتیک به عنوان یک رشته مستقل، ریشه در دهه ۱۹۶۰ و ۱۹۷۰ دارد. اما تا سال ۲۰۰۰ شاید همچون امروز، به یک مبحث داغ تبدیل نشده بود. همان‌طور که اشاره شد، در بیوانفورماتیک، با تفسیر و تحلیل داده‌های زیستی، به نتایجی در مورد یک موضوع خاص (مثلا درک بهتر یک بیماری) خواهیم رسید. پس بیوانفورماتیک ارتباط تنگاتنگی با تکنولوژی‌های آزمایشگاهی که سبب خلق داده‌های با کیفیت زیستی می‌شوند، دارد.

می‌توان گفت پروژه ژنوم انسان، یکی از اتفاقات مهم تاریخی بود که سبب ایجاد یک نقطه عطف بسیار مهم در تاریخ بیوانفورماتیک و رشد تصاعدی آن، شد. این پروژه، که هدف آن توالی یابی ماده ژنتیکی انسان بود، از اکتبر ۱۹۹۰ آغاز و در آوریل ۲۰۰۳ تکمیل شد (البته نه تمام ۱۰۰ درصد ژنوم انسان، بلکه درصد عمده‌ای از آن تا این تاریخ توالی یابی شد).

داده‌های تولید شده توسط پروژه ژنوم انسان، سبب ایجاد ژن‌های رفرنس و متعاقبا خلق تکنولوژی‌های آزمایشگاهی (همچون تکنولوژی‌های توالی یابی نسل جدید که تحت عنوان NGS شناخته می‌شوند) شد. تکنولوژی‌هایی همچون NGS، قادر هستند در یک بازه زمانی بسیار کوتاه، داده‌های گوناگونی را در آزمایشگاه تولید کنند. با تولید داده‌هایی از این جنس، نیاز به تکنولوژی‌های نرم افزاری و مسیرهای کاری جهت تفسیر و تحلیل صحیح این داده‌ها به وجود آمد. همین امر، پژوهشگران در سراسر دنیا را به سمت استفاده بهتر از این داده‌ها و متعاقبا، توسعه بیشتر و بهتر بیوانفورماتیک سوق داد.

چرا یادگیری بیوانفورماتیک ضروری است؟

بیوانفورماتیک به عنوان یک دانش میان‌رشته‌ای، توانایی شما را در تحلیل و درک حجم عظیمی از داده‌های زیستی، به حد قابل توجهی افزایش می‌دهد. با استفاده از بیوانفورماتیک در شاخه‌های مختلف بیولوژی و پزشکی، می‌توانیم خیلی سریع‌تر، دقیق‌تر و البته بهینه‌تر، سلول‌ها و بیماری‌های مختلف را درک کنیم. به دلیل متغیرهای بسیار زیادی که بر سیستم‌ها و پدیده‌های زیستی موثرند، تکیه بر آزمون و خطای آزمایشگاهی شاید دیگر کافی نباشد و استفاده از رویکردهای مبتنی بر ریاضیات و نرم‌افزار، ضروری به نظر می‌رسد.

این فیلد علمی به شما کمک می‌کند تا:

• درک بهتری از فرآیند‌های زیستی و ژنتیکی پیچیده داشته باشید.
• بیماری‌های گوناگون را بهتر و شفاف‌تر درک کنید.
• در توسعه داروها و درمان‌های جدیدتر، موثرتر و سریع‌تر عمل کنید.
• به پژوهش‌های مبتنی بر پزشکی فردمحور (Personalized Medicine) کمک چشم‌گیری داشته باشید.
• میکروارگانیسم‌ها را بهتر درک و از آن‌ها جهت مقاصد گوناگون، موثرتر استفاده کنید.
• و … .

کاربرد بیوانفورماتیک چیست؟

بیوانفورماتیک کاربردهای وسیعی در زمینه‌های مختلف علمی و صنعتی دارد. از جمله کاربردهای مهم بیوانفورماتیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

کاربرد بیوانفورماتیک در بیوتکنولوژی

بیوانفورماتیک در بیوتکنولوژی نقش محوری ایفا می‌کند، زیرا این دو حوزه به طور مستقیم با تحلیل داده‌های زیستی و استفاده از آن‌ها در توسعه محصولات و فرایندهای زیست‌فناورانه در ارتباط هستند. یکی از کاربردهای اصلی بیوانفورماتیک در بیوتکنولوژی، طراحی آزمایشات و پروژه‌های مختلف مهندسی ژنتیک و مهندسی پروتئین است. طراحی پرایمر برای PCR های مختلف، طراحی کلونینگ مولکولی، طراحی سیستم‌های ویرایش ژن، مهندسی آنزیم جهت ارتقا کیفیت و پایداری آن و بسیاری کارهای دیگر در بیوتکنولوژی، از بیوانفورماتیک استفاده زیادی می‌برند. در حقیقت می‌توان گفت، بیوتکنولوژی مدرن امروز، بدون بیوانفورماتیک وجود نخواهد داشت.

زیرمجموعه‌های تخصصی بیوانفورماتیک

به صورت کلی بیوانفورماتیک را می‌توان از ۲ زاویه دید، طبقه بندی کرد. یکی از منظر نوع مطالعاتی که انجام می‌شوند و دیگر فیلدهای تخصصی که به عنوان زیرمجموعه‌های تخصصی بیوانفورماتیک شناخته می‌شوند.

انواع مطالعات بیوانفورماتیک

از لحاظ ماهیت مطالعاتی، می‌توان پروژه‌های بیوانفورماتیکی را در ۴ دسته طبقه‌بندی کرد:

• Classification: با هدف طبقه بندی موجودات، بر اساس ماده ژنتیکی آن‌ها.
• Assembly: شناسایی و ساخت ترکیب نوکلئوتیدی ژنوم موجودات مختلف (مانند پروژه ژنوم انسان).
• Resequencing: شناسایی جهش ها و تغییرات، در ژنوم موجودات مختلف.
• Quantification: استفاده از داده‌های موجود به منظور انجام آنالیزها و درک بهتر دنیای زیستی، پدیده‌ها و بیماری‌های مختلف (بیشترین مطالعات و پروژه‌ها، در این دسته قرار می‌گیرند).

زیرمجموعه‌های بیوانفورماتیک

بیوانفورماتیک شامل تعداد قابل توجهی زیرمجموعه تخصصی است که هر یک بر جنبه خاصی از داده‌های زیستی تمرکز دارند. حتی برخی افراد هر چند وقت یک بار اسم شاخه تخصصی خود را شخصی سازی می‌کنند. بهتر است از لیست بلندبالای چند ده اسمی که شامل شاخه‌های تخصصی همچون مطالعات تکاملی، آنالیز داده‌های ژنتیکی، طراحی دارو، طراحی واکسن، مطالعات شبکه‌ای و… گذر کرده و همگی را در گروه‌های زیر قرار دهیم:

1. ژنومیکس محاسباتی (Computational Genomics): شامل حوزه‌های کاری جهت مطالعه و تفسیر داده‌های ژنومی.
2. پروتئومیکس محاسباتی (Computational Proteomics): شامل فیلدهای تخصصی جهت تحلیل پروتئین‌ها و مسیرهای متابولیک.
3. زیست شناسی ساختاری محاسباتی (Computational Structural Biology): شامل پروژه‌هایی که در آن‌ها پیش‌بینی و مدل‌سازی ساختارهای سه‌بعدی پروتئین‌ها صورت می‌پذیرد.
4. بیوانفورماتیک تکاملی (Evolutionary Bioinformatics): که طی این فیلد بررسی تاریخ تکاملی ژن‌ها و پروتئین‌ها، در موجودات مختلف، در دستور کار است.
5. زیست شناسی سامانه‌ای (Systems Biology): که طی آن با حفظ یک دیدگاه کل نگر مبتنی بر داده (Data-Driven)، برهمکنش‌های پیچیده میان اجزای زیستی مانند ژن‌ها، پروتئین‌ها و متابولیت‌ها، مدل‌سازی و مورد بررسی قرار می‌گیرد.

داده های بیوانفورماتیکی

ماده خام و اولیه مطالعات بیوانفورماتیکی، داده (data) است. اکثر داده‌های بیوانفورماتیکی را می‌توان در دو دسته اصلی قرار داد: داده‌های توالی‌یابی (Sequencing Data) و داده‌های ساختاری (Structural Data). داده‌های توالی‌یابی شامل اطلاعاتی مانند توالی‌های DNA و RNA هستند که برای تحلیل ژنوم و ترنسکریپتوم به کار می‌روند. در مقابل، داده‌های ساختاری شامل اطلاعات مربوط به ساختارهای سه‌بعدی پروتئین‌ها و مولکول‌های زیستی دیگر است. البته که نوع دیگری از داده، تحت عنوان داده‌های متابولیکی (Metabolomics Data) نیز در دسترس هستند. اما به دلیل سهولت دسترسی به داده‌های ژنتیکی و پروتئینی، عمده مطالعات در بیوانفورماتیک، از این داده‌ها استفاده می‌کنند.

اهداف بیوانفورماتیک چیست؟

بیوانفورماتیک به واسطه ماهیت و ارتباطش با فیلدهای گوناگون زیستی و پزشکی، مسیرهای کاری شخصی‌سازی شده بسیاری دارد. در حقیقت در یک فیلد به خصوص پژوهشی و یا کاری در بیوانفورماتیک، ممکن است اسکلت کاری و هسته‌ی پروتکل، یکسان باشد، اما هر مطالعه، بسته به دیدگاه و هدف فرد، مشمول شخصی‌سازی‌های بسیار زیاد و خلاقانه‌ای شود. پس اهداف زیاد و شخصی‌سازی شده متعددی را در بیوانفورماتیک شاهد هستیم.

اما برای درک بهتر موضوع، می‌توانیم تمامی این اهداف مطالعاتی اختصاصی را در یک طبقه‌بندی کلی، در گروه‌های زیر قرار دهیم:

1. ذخیره‌سازی و مدیریت داده‌های زیستی: ایجاد بانک‌های اطلاعاتی کارآمد برای ذخیره‌سازی و دسترسی سریع به داده‌های تولید شده.
2. تحلیل و تفسیر داده‌ها: استخراج اطلاعات مفید از داده‌های بزرگ زیستی به کمک روش‌های آماری و محاسباتی.
3. شبیه‌سازی و مدل‌سازی فرایندهای زیستی: استفاده از مدل‌های ریاضی و محاسباتی برای شبیه‌سازی برهمکنش‌های مولکولی.
4. پیش‌بینی ساختار و عملکرد مولکول‌ها: پیش‌بینی ساختار سه‌بعدی پروتئین‌ها و تعاملات میان آن‌ها.

ابزارهای بیوانفورماتیکی چه هستند؟

به طور خلاصه، گام‌های کلیدی در بیوانفورماتیک را می‌توان در سه مرحله قرار داد:

1. به دست آوردن داده
2. پردازش و تحلیل آن با کمک ابزارهای گوناگون
3. ارائه نتیجه نهایی به بهترین شکل

اگر گام دوم را به عنوان یک مرحله مهم و کلیدی در نظر بگیریم (گامی که بیوانفورماتیک در آن خودی نشان می‌دهد)، برای اهداف و مقاصد گوناگون بیوانفورماتیکی، هزاران ابزار و نرم‌افزار در دسترس می‌باشند. ابزارهای نرم‌افزاری که به ما امکان انجام کارهای تخصصی و گوناگون را می‌دهند. در حقیقت این‌گونه نیست که برای هر کار بیوانفورماتیکی، فرد خود از نقطه صفر همه چیز را بسازد و بسته‌های نرم‌افزاری بسیاری برای مقاصد گوناگون در دسترس می‌باشند. به صورت کلی، می‌توان تمامی آن‌ها را به دو دسته تقسیم کرد:

• ابزارهای آنالیز محور و تحلیلی
  • BLAST
  • DESeq2
  • GEO2R
  • VCFtools
  • و …
• نرم‌افزارهای پیش‌بینی کننده
  • نرم‌افزارهایی جهت مدل‌سازی پروتئین (AlphaFold)
  • STRING
  • PrePPI
  • MutationTaster
  • GSEA
  • و …

البته نباید فراموش کرد که برای انجام کارهای گوناگون بیوانفورماتیکی، علی رغم اینکه مسیرهای مبتنی بر نرم‌افزار آماده با رابط کاربری گرافیکی به کررات در دسترس هستند، بسیاری از کارها را می‌توان در بستر کد نیز انجام داد. مسیرهای تحت کد، قدرت عملکرد و مانور بیشتری را برای بیوانفورماتیشن، فراهم می‌کند. در حقیقت متخصصین بیوانفورماتیک، اغلب تمایل به استفاده از این مسیرها دارند. پس اگر قصد دارید به شکل متمرکز در بیوانفورماتیک فعالیت داشته باشید، یادگیری و تسلط بر مسیرهای تحت کد و برنامه نویسی، شدیدا توصیه می‌گردد.